Alexander's Fund
bünyesinde bir aile fonubünyesinde bir aile fonu
Alex ve ikiz kardeşi Niko, sekiz başarısız tüp bebek denemesinin ardından dünyaya geldi. 2016’da tüp bebek sürecine başlamadan önce üzerimize düşen her şeyi yaptık. Tüp bebek doktorumuz kapsamlı bir genetik test önerdi ve ikimiz de taşıyıcılık taraması yaptırdık.
Nadir hastalıklar hakkında aslında çok az şey biliyorduk ve “kapsamlı” denen genetik panel hiç de kapsamlı değildi. Doğru soruları sorduğumuzu, doğru tavsiyelere uyduğumuzu ve elimizden gelen her şeyi yaptığımızı sanıyorduk.
Alex 19 Eylül 2019’da doğdu. İlk o emekledi, ilk o yürüdü, ilk o konuştu. Tuvalet eğitimi vermemize bile gerek kalmadı; bir gün kendi kendine bezi bırakmaya karar verdi. Üç yaşındayken kendinden çok daha büyük çocuklara göre yapılmış yapbozları tamamlıyordu. Boyamayı ve resim çizmeyi çok severdi; bugün de bir şeyler yaratmaya ve yapmaya bayılıyor.
Uzun boylu, yakışıklı, cesur ve tanıyabileceğiniz en iyi kalpli çocuklardan biri. Doğa yürüyüşüne çıkıyor, kayak yapıyor, yüzüyor; okulda başarılı, evde de yardım etmeye bayılıyor. Görmesi azalsa da ortamın havasını bir şekilde hâlâ sezebiliyor. İnsanların ne hissettiğini, neye ihtiyaç duyduğunu çoğu zaman daha onlar söylemeden anlıyor. Anneannesine gözlüğünü getiriyor, birimiz üşüyünce koşup bir battaniye buluyor, ihtiyacımız olduğunu sezdiğinde de gelip bize sarılıyor. Tatlı, düşünceli, yaratıcı ve çok şefkatli bir çocuk; onun annesi babası olduğumuz için çok şanslıyız.
Ne yazık ki bunu yaşayan tek aile biz değiliz. Alex, beş yaş kontrolündeki göz taramasından geçemedi. Neden görmekte zorlandığını ve neden hiçbir gözlüğün bu sorunu çözemeyeceğini anlamamız sekiz ayımızı aldı ve çok ısrar etmemiz gerekti.
5 Şubat 2026’da yüreğimiz paramparça oldu. Alex’in görmesini neden kaybettiğini öğrendik: CLN3 Batten hastalığı. Çocuğunuzun kör olacağını, demansa yakalanacağını ve yirmili yaşlarında hayatını kaybedeceğini duymaya hiçbir anne baba hazır olamaz. Bu acıyı anlatmaya kelimeler yetmez.
CLN3 durmadan ilerleyen bir hastalık. Tedavisiz geçen her ay, daha fazla sinir hücresi kaybı, görmenin biraz daha azalması ve çocuğumuzun elimizden biraz daha kayıp gitmesi demek. CLN3 hakkında daha fazlasını okuyun (İngilizce).
Son yedi ayda bu hastalık üzerinde çalışan hemen herkesle görüştük ve Alex ile onun gibi çocuklar için en büyük şansın gen tedavisi olduğuna ikna olduk. Hücrelerinde eksik olan genin sağlam bir kopyasını taşıyan, çok şey kaybedilmeden uygulanan tek bir doz.
Neela Therapeutics adlı küçük bir biyoteknoloji şirketi, CLN3 için bir gen tedavisi geliştiriyor. Şirketi, FDA onaylı bir gen tedavisi olan intratekal (omurilik sıvısına verilen) Zolgensma’yı geliştiren ekipten isimler kurdu. Şirketin baş bilim insanı bu CLN3 tedavisini geliştirenlerden biri ve bugüne kadar yedi gen tedavisi programının klinik araştırma aşamasına gelmesine katkı sağladı.
Şimdiye kadar dört çocuğa tek doz tedavi uygulandı; en uzun takip süresi altı yılı geçti. Tedavi iyi tolere edildi ve sonuçlar umut verici. CLN3’lü çocuklar, Batten hastalığı için kullanılan standart değerlendirme ölçeğinde genellikle yılda yaklaşık üç puan kaybediyor. Neela’nın bildirdiğine göre bu gen tedavisini alan dört çocukta ortalamada neredeyse hiç gerileme görülmedi; dört çocuğun üçünde hastalık stabil seyrediyor.
Şu anda klinik araştırma aşamasındaki tek CLN3 gen tedavisi bu; hastalığın seyrini değiştiren onaylı bir tedavi ise yok. FDA, nadir hastalık tedavilerini hızlandırmaya yönelik dört özel statüyü bu programa tanıdı: Rejeneratif Tıp İleri Tedavisi (RMAT), Hızlı Yol (Fast Track), Yetim İlaç (Orphan Drug) ve Nadir Pediatrik Hastalık (Rare Pediatric Disease). Neela, 2028’de onay başvurusu yapmayı hedefliyor. Bu gen tedavisi ve onu geliştiren şirket, Eylül 2026’da CNBC Cures’ta yer aldı.
📄 Neela’nın programı tanıttığı sunumu okuyun (PDF, İngilizce)
CLN3’ün çocuklardan ilk aldığı şey görme; mevcut tedavinin en az etkili olduğu yer de tam burası. Desteklediğimiz program, aynı gen tedavisini omurilik sıvısının yanı sıra doğrudan gözlere de vererek bu yaklaşımı genişletmeyi amaçlıyor; hedef hem beyni hem de görmeyi korumak.
Bu programın ilerleyebilmesi için 5 milyon dolar toplamamız gerekiyor. Finansmanı, Batten hastalığı alanındaki en büyük hasta kuruluşu olan Beyond Batten Disease Foundation yürütüyor. Biz de kendi paramızı ortaya koyuyoruz ve bu yolda bize katılacak destekçiler arıyoruz.
Nadir hastalığı olan çocukların anne babalarının bekleme lüksü yok. Savaşıyoruz, çünkü başka çaremiz yok. Çünkü çocuklarımız kendileri için savaşamaz. Ve çünkü yol ne kadar zor olursa olsun, umuttan vazgeçmek bizim için bir seçenek değil. Derler ki umut, kolları sıvanmış bir eylemdir. Bizim kollarımız sonuna kadar sıvalı.
Alex’e ve CLN3’lü diğer çocuklara anılarını, bağımsızlıklarını ve geleceklerini koruma şansı verin; anne babalarına da her anne babanın hakkı olanı verin: CLN3’ün çocuklarını yavaş yavaş ellerinden almasını izlemek yerine, onların büyüdüğünü görme şansını.
Lütfen bu mücadelede yanımızda olun!
Bu programın ihtiyaç duyduğu 5 milyon doları toplamak için pek çok aile, vakıf ve yatırımcı birlikte çalışıyor. Bu tutar, dostlarımız ve destekçilerimizin bağış ve taahhütlerini gösteriyor. Son güncelleme: 23 Ekim 2026.
İki seçenek de BBDF’nin tek sayfalık bilgi notunda anlatılıyor: Finansman nasıl işliyor? (PDF, İngilizce)
Başka bir şekilde de yardımcı olabilirsiniz: birini bizimle tanıştırarak, bir fikir paylaşarak ya da zaman ayırarak. Bize yazın: [email protected]